penyakit von willebrand

Penyakit von willebrand

Adalah kelainan konginetal yang diturunkan secara autosom-dominan,dengan gejala factor VIII yang rendah, selain itu masa perdarahan penderita memanjang.

Nama lain :- VWD ( Von  Willebrand Disease )

                      - Pseudohemofilia

                      - Hemophilia vaskuler

Patofisiologi

Faktor VIII yang mempunyai fungsi pada interaksi dengan endotel pembuluh darah dengan maksud untuk mencegah perdarahan kapiler secara berlebih dan memodifikasi aktifitas trombosit disebut dengan von willebrand.

Pada hemofilia klasik aktifitas prokoagulan dari factor VIII rendah, tetapi factor non-willebrand dan zat-zat yang bereaksi silang biasanya menunjukknan aktifitas normal. Tetapi pada penyakit von willebrand  ke-3 aspek tersebut akan menunjukan kelainan yang berfariasi. Derajat kelainan berbeda-beda bukan hanya antara satu keluarga dengan keluarga lain, tetapi juga antara satu penderita dengan penderita lain dalam satu keluarga. Bahkan pada penderita yang sama tetapi dalam waktu yang berlainan. Hal-hal tersebut yang menyebabkan kasus ini sulit sekali untuk ditemukan.

Sebagian besar penderita menunjukan gejala klinis yang ringan. Perdarahan dari pembuluh darah kecil seperti perdarahan mukokutan dari hidung dan menoragia merupakan kejadian-kejadian yang paling sering di jumpai. Aspirin meningkatkan kecenderuungan untuk berdarah dan mendorong interaksi abnormal, antara trombosit, plasma dan pembuluh darah merupakan ciri dari penyakit willebrend.

Hasil pemeriksaan lab

Hasil lab klasik = masa perdarahan dan PTT memanjang, akibatnya kadar factor VIII rendah

                                Variasi pada masa perdarahan penderita tidak terlalu besar.

                                Jumlah trombosit dan retraksi bekuan normal ( kecuali pada kelainan yang khas dapat dipakai untuk menunjang diagnosis VWD )

                                Ristosetin trombosit tidak mampu menggumpal, bila disalurkan melalui pipa saring maka dari butir-butir gelas trombosit tidak dapat melekat.

                                Infus dengan plasma/krioprosipitat yang kaya factor VIII mengakibatkan agregasi oleh ristosetin dan retensi normal untuk sementara waktu.

                                Peningkatan aktifitas prokoagulan berlangsung lebih lama dari waktu paruh factor VIII yang diberikan secara pasif pada sebagian besar penderita VWD terdapat aktifitan antigenic dan prokoagulan yang rendah.

                                Jumlah protein dengan reaktifitas imunologik pada sebagian kecil penderita normal.

                                Perbedaan mekanisme yang mendasar pada penderita kuantitatif dan penderita kualitatif yaitu pada hasil pemeriksaan lab pembekuan factor VIII.