Penyakit von
willebrand
Adalah kelainan konginetal yang diturunkan secara
autosom-dominan,dengan gejala factor VIII yang rendah, selain itu masa
perdarahan penderita memanjang.
Nama lain :- VWD ( Von
Willebrand Disease )
- Pseudohemofilia
- Hemophilia vaskuler
Patofisiologi
Faktor VIII yang mempunyai fungsi pada interaksi dengan
endotel pembuluh darah dengan maksud untuk mencegah perdarahan kapiler secara
berlebih dan memodifikasi aktifitas trombosit disebut dengan von willebrand.
Pada hemofilia klasik aktifitas prokoagulan dari factor VIII rendah, tetapi factor non-willebrand dan zat-zat yang bereaksi silang biasanya menunjukknan aktifitas normal. Tetapi
pada penyakit von willebrand ke-3 aspek
tersebut akan menunjukan kelainan yang berfariasi. Derajat kelainan
berbeda-beda bukan hanya antara satu keluarga dengan keluarga lain, tetapi juga
antara satu penderita dengan penderita lain dalam satu keluarga. Bahkan pada
penderita yang sama tetapi dalam waktu yang berlainan. Hal-hal tersebut yang menyebabkan
kasus ini sulit sekali untuk ditemukan.
Sebagian besar penderita menunjukan gejala klinis yang
ringan. Perdarahan dari pembuluh darah kecil seperti perdarahan mukokutan dari
hidung dan menoragia merupakan kejadian-kejadian yang paling sering di jumpai.
Aspirin meningkatkan kecenderuungan untuk berdarah dan mendorong interaksi
abnormal, antara trombosit, plasma dan pembuluh darah merupakan ciri dari
penyakit willebrend.
Hasil pemeriksaan lab
Hasil lab klasik = masa perdarahan dan PTT memanjang, akibatnya
kadar factor VIII rendah
Variasi
pada masa perdarahan penderita tidak terlalu besar.
Jumlah
trombosit dan retraksi bekuan normal ( kecuali pada kelainan yang khas dapat
dipakai untuk menunjang diagnosis VWD )
Ristosetin
trombosit tidak mampu menggumpal, bila disalurkan melalui pipa saring maka dari
butir-butir gelas trombosit tidak dapat melekat.
Infus
dengan plasma/krioprosipitat yang kaya factor VIII mengakibatkan agregasi oleh
ristosetin dan retensi normal untuk sementara waktu.
Peningkatan
aktifitas prokoagulan berlangsung lebih lama dari waktu paruh factor VIII yang
diberikan secara pasif pada sebagian besar penderita VWD terdapat aktifitan
antigenic dan prokoagulan yang rendah.
Jumlah
protein dengan reaktifitas imunologik pada sebagian kecil penderita normal.
Perbedaan
mekanisme yang mendasar pada penderita kuantitatif dan penderita kualitatif
yaitu pada hasil pemeriksaan lab pembekuan factor VIII.
